| HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障 |
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| 引用本文： | 胡周军,卢亦路,李气环,何金莲,黄庆林,邓曦,张发强,闫乃红,曹桂群,夏庆杰.HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障[J].中华现代眼科学杂志,2006,3(4):289-294. |
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| 作者姓名： | 胡周军 卢亦路 李气环 何金莲 黄庆林 邓曦 张发强 闫乃红 曹桂群 夏庆杰 |
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| 作者单位： | [1]郴州市妇幼保健院,湖南郴州423000 [2]华西医科大学眼科分子生物实验室 ,四川成都 [3]宜章县妇幼保健院,湖南宜章 |
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| 摘 要： | 目的 鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法 根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位，选择了D16S539分子标记，对该家系进行连锁分析，通过基因测序鉴定致病基因。结果 该69名家系成员中有16例患有先天性核性白内障，致病基因定位于16q21-q22，并在候选基因HSF4外显子3检测到一新的突变杂合子134456G-A，该突变导致112E的同义突变，而在家系正常成员中则未检测到该突变。结论 该家系核性白内障表型很可能系由HSF4基因134456G-A突变所致，且此突变尚未见报道。
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| 关 键 词： | HSF4 基因突变 先天性白内障 |
| 文章编号： | 1681-6412（2006）04-0289-06 |
Autosomal dominant congenital nuclear cataract caused by a novel mutation in the HSF4 gene |
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| HU Zhou-jun , LU Yi-lu , LI Qi-huan ,et al..Autosomal dominant congenital nuclear cataract caused by a novel mutation in the HSF4 gene[J].Chinese Journal of Modern Eye Ear Nose and Throat,2006,3(4):289-294. |
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| Authors: | HU Zhou-jun LU Yi-lu LI Qi-huan |
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| Institution: | Chenzhou Maternity and Child Health Hospital, Chenzhou 423000, China |
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| Keywords: | HSF4 gene mutation congenital cataract |
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