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| 脆性X染色体综合征一家系调查 | |
| 引用本文： | 丁秀原,潘素英.脆性X染色体综合征一家系调查[J].北京医学,1985(4). |
| 作者姓名： | 丁秀原 潘素英 |
| 作者单位： | 首都儿科研究所 (丁秀原)，首都儿科研究所(潘素英) |
| 摘 要： | 本文对来自同一家系的4例男性智力低下者进行了研究,分析了临床症状,并对患者及其母进行了有关脆性X染色体的细胞遗传学检查。4例患者均检出脆性X染色体,频率为7～13%,且fra(x)在X染色体末端q27—28带区。两例肯定携带者,fra(x)检出率分别为0%、1%。fra(x)的检出对产前诊断和预防X-连锁智力低下有重要意义。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |