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| 肝豆状核变性20例临床分析 | |
| 引用本文： | 李晓玲.肝豆状核变性20例临床分析[J].中国实用神经疾病杂志,2002,5(2):22-23. |
| 作者姓名： | 李晓玲 |
| 作者单位： | 河南漯河市第一人民医院儿科,漯河,462000 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。系Ｐ型ＡＴＰ7Ｂ(Ｐ-ＡＴＰ7Ｂ)基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病〔1〕,由于其临床症状多样化 ,发病初期往往不易诊断而延误治疗时机。现将 2 0例ＨＬＤ病例分析如下。1 临床资料1 1 一般资料 本组病例为 1990年 5月至 2 0 0 0年 5月我科门诊及住院病儿 ,其中男 12例 ,女 8例 ,发病 4～ 14岁 ,其中 4～ 6岁 1例 ,至 10岁 13例 ,至 14岁 6例。 3例患儿的同胞兄妹中有本病患者。所有病例均符合以下诊断标准 :①有肝豆状核变性临床表现 ;②铜氧化酶或血清铜蓝蛋白减低 (<2 … |
| 修稿时间： | 2001年9月22日 |
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