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The Effects of PMM2‐CDG‐Causing Mutations on the Folding,Activity, and Stability of the PMM2 Protein
Authors:Patricia Yuste‐Checa  Alejandra Gámez  Sandra Brasil  Lourdes R Desviat  Magdalena Ugarte  Celia Pérez‐Cerdá  Belén Pérez
Institution:Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular‐SO UAM‐CSIC, Universidad Autónoma de Madrid, Campus de Cantoblanco, Madrid, Spain
Abstract:
Keywords:phosphomannomutase 2  PMM2  congenital disorders of glycosylation  PMM2‐CDG  protein stability
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