遗传性小脑性共济失调1例

1病历介绍患者,女,45岁,因步态不稳、口齿不清8 a,加重1个月入院。始于8 a前,逐渐出现步态不稳,走路左右摇晃,行走过程中常突然向后跌倒,无意识障碍。伴有口齿不清,动作笨拙,精细动作不能。间断视物不清,耳鸣、恶心、呕吐,呕吐物为胃内容,非喷射状。未行诊治,近1个月上症加重,双下肢软弱无力,如踩海绵感,行走胆怯,院外对症治疗后,症状无好转,来我院进一步治疗。既往否认其他系统疾病史,家族中第1代其父于40岁时患类似疾病,53岁去世。第2代患者兄妹4人,一胞弟及二胞妹,均分别于32岁、35岁、37岁时患类似疾病,其中一胞妹目前已不能生活自理。脑MRI检查示:小脑、脑桥萎缩。第三代均在20岁以下,尚未发病。入院查体:T 36.3℃,P 92次/min,R 20次/min,BP 95/70 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),慢性病容,呈痉挛步态,语言不流利,构音障碍。皮肤淋巴结无异常,头颅正常,双侧瞳孔正圆等大,双眼球有水平振颤。额纹及鼻唇沟对称,口角无偏斜,伸舌居中。颈软,心肺听诊无异常,腹平软,肠鸣音正常,脊柱四肢无畸形。神经系统:口齿不清,言语不流利,步态不稳,指鼻、指指、跟膝胫实验阳性,睁眼难立...