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Functional analysis of SAND mutations in AIRE supports dominant inheritance of the G228W mutation
Authors:Ilmarinen Tanja  Eskelin Petra  Halonen Maria  Rüppell Taina  Kilpikari Riika  Torres Gilberto Duran  Kangas Hannele  Ulmanen Ismo
Institution:Department of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Helsinki, Finland. tanja.ilmarinen@ktl.fi
Abstract:
Keywords:monogenic autoimmune disease  dominant negative mutation  APECED  APS1
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