| 儿童马方综合征患者原纤维蛋白1基因突变与临床表型的相关性研究 |
| |
| 引用本文： | 孔煜,李扬,李玉琳,张晓平,郑萍,温海初,杜杰.儿童马方综合征患者原纤维蛋白1基因突变与临床表型的相关性研究[J].心肺血管病杂志,2019(3):232-235. |
| |
| 作者姓名： | 孔煜 李扬 李玉琳 张晓平 郑萍 温海初 杜杰 |
| |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所血管生物研究室;北京化工大学 |
| |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(81800218);教育部长江创新团队(IRT1074);北京市自然科学基金(71620323) |
| |
| 摘 要： | 目的:检测儿童马方综合征(MFS)患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法:收集临床确诊或疑似MFS的儿童患者30例,试剂盒提取外周静脉血DNA,应用Ion AmpliSeq NGS Panel靶向目标测序技术(赛默飞),针对FBN1基因用AmpliSeq Panel扩增目的片段,进行磁珠纯化、链霉素标记,进行Ion PGM上机测序。对测序信息进行分析,确定突变位点,同时收集患者的临床表型信息,分析基因型和临床表型的相关性。结果:从上述患者中筛选出27例携带FBN1基因突变;主动脉Z评分≥3WV携带截短或者剪接突变的患者占70.0%,显著高于主动脉Z评分<3组(70.0%vs. 23.5%,P<0.05);携带半胱氨酸相关突变患者有更容易出现晶状体异位的趋势(P=0.119)。结论:儿童MFS患者FBN1基因型和临床表型存在诸多关联,这该疾病的诊断和治疗有一定参考价值。
|
| 关 键 词： | 马方综合征 基因型 临床表型 |
Relationship between fibrillin 1 genotype and phenotype in child patients of Marfan syndrome |
| |
| KONG Yu,LI Yang,LI Yulin,ZHANG Xiaoping,ZHENG Ping,WEN Haichu,DU Jie.Relationship between fibrillin 1 genotype and phenotype in child patients of Marfan syndrome[J].Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases,2019(3):232-235. |
| |
| Authors: | KONG Yu LI Yang LI Yulin ZHANG Xiaoping ZHENG Ping WEN Haichu DU Jie |
| |
| Institution: | (Department of Vascular Biol-ogy,Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing Institute of Heart Lung and Blood Vessel Disea-ses ,Beijing 100029, China) |
| |
| Abstract: | KONG Yu;LI Yang;LI Yulin;ZHANG Xiaoping;ZHENG Ping;WEN Haichu;DU Jie(Department of Vascular Biol-ogy,Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing Institute of Heart Lung and Blood Vessel Disea-ses ,Beijing 100029, China) |
| |
| Keywords: | Marfan syndrome Genotype Phenotype |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
|
