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| 一家系肝豆状核变性误诊分析 | |
| 引用本文： | 李素霞.一家系肝豆状核变性误诊分析[J].中国医师进修杂志,2007,30(10):13-13. |
| 作者姓名： | 李素霞 |
| 作者单位： | 开封市中医药学校附属医院神经内科,475400 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白减少和胆道排铜障碍，铜在肝、脯（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。本病少见，易误诊，现报道一家系。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 误诊分析 家系 常染色体隐性遗传病 角膜K-F环 铜代谢障碍 铜蓝蛋白减少 椎体外系症状 |
| 修稿时间： | 2007-06-08 |
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