| 遗传性非息肉性结直肠癌家系的MLH1基因两个胚系新突变 |
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| 作者姓名： | Wang CF Zhou XY Sun MH Cai Q Zhang TM Xu Y Cai SJ Shi DR |
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| 作者单位： | 1. 200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院病理科,复旦大学上海医学院肿瘤学系
2. 200032,上海,复旦大学附属肿瘤医院病理科,复旦大学上海医学院腹部外科 |
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| 基金项目： | 上海市医学重点学科项目（05Ⅲ004） |
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| 摘 要： | 目的初步评价遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）胚系MLH1基因突变中新突变的病理性。方法收集符合AmsterdamⅡ标准的12个不同家系的12例患者外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1的mRNA;利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物（cDNA）;测序分析扩增产物;利用PCR-Genescan技术和免疫组织化学染色分别检测有新突变患者肿瘤组织的5个微卫星位点（BAT26,BAT25,D5S346,D2S123和Mfd15）和MLH1蛋白的表达。结果在4例患者中检出4个MLH1突变,其中2个突变为第12外显子的第384密码子（1151bp处）GTT→GAT的突变,该突变是已报道的病理性突变;另外2个突变分别是第8外显子的第217密码子（649bp处）CGC→TGC突变和第16外显子的第581密码子（1742bp处）CC→CTG突变;后两者为尚未报道的新突变。2个新突变的患者肿瘤组织均呈高度微卫星不稳定性,两者的瘤组织MLH1蛋白均失表达。结论MLH1第8外显子的第217密码子突变和第16外显子的第581密码子的两个新突变很可能为病理性突变。
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| 关 键 词： | 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 DNA突变分析 生殖细胞系突变 |
| 收稿时间： | 2005-06-29 |
| 修稿时间： | 2005-06-29 |
Two novel germline mutations of MLH1 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer family |
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| Wang CF,Zhou XY,Sun MH,Cai Q,Zhang TM,Xu Y,Cai SJ,Shi DR.Two novel germline mutations of MLH1 in hereditary nonpolyposis colorectal cancer family[J].Chinese Journal of Pathology,2006,35(2):68-72. |
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| Authors: | Wang Chao-fu Zhou Xiao-yan Sun Meng-hong Cai Qi Zhang Tai-ming Xu Ye Cai San-jun Shi Da-ren |
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| Institution: | 1.Department of Pathology, Cancer Hospital of Fudan University;2. Department of Oncology, Shanghai Medical College of Fudan University, Shanghai 200032, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis DNA mutational analysis Germline mutation |
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