胱硫醚β-合成酶基因突变与青年缺血性脑血管疾病的相关性

背景：高半胱氩酸与脑梗死发病相关，胱硫醚β-合酶是同型半胱氨酸代谢关键酶，其基因突变是不是脑梗死的潜在的遗传候选因素尚不清楚。目的：从遗传基因变异的角度观察胱硫醚β-合酶基因T833C位点、G919位点碱基突变与青年缺血性脑卒中发病之间的关系。设计：病例-对照分析。单位：吉林大学中日联谊医院神经内科。对象：病例组：100例。为2003—04／2004—12吉林大学中日联谊医院住院患者。均是发病2d内住院、年龄≤45岁的青年脑梗死患者。对照组：100例，为同期来院体检的正常青年人。方法：以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆同型半胱氨酸水平，采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析和扩增阻滞突变体系法，对所有受试者的胱硫醚β-合酶基因T833C位点，G919A位点进行检测。结果：200例均进入结果分析。①胱硫醚β-合酶基因T833C位点．G919A位点基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均没有统计学意义（P〉0．05）。（参血浆同型半胱氨酸浓度：G919A，T833C各基因型间有显著差异（P〈0．001）；二个位点突变结果LSD—t检验显示：纯合子与杂合子，纯合子与野生型，C杂合子与野生型间差异均有显著性意义（P〈0．05）。结论：①胱硫醚β-合酶基因T833C，G919A位点突变均可导致血浆同型半胱氨酸浓度明显增高。②胱硫醚β-合酶基因G919A和T833C基因突变与青年脑血管病发病无直接相关性。

Association between cystathionine-beta-synthase gene mutation and ischemic cerebrovascular disease inyouths