| 建立高分辨熔解曲线分析法检测SF3B1基因突变 |
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| 引用本文： | 杨静,姚冬明,钱军,王翠竹,杨小飞,林江,李云,陈星星,肖高飞,马吉春. 建立高分辨熔解曲线分析法检测SF3B1基因突变[J]. 江苏大学学报(医学版), 2013, 23(1): 49-52 |
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| 作者姓名： | 杨静 姚冬明 钱军 王翠竹 杨小飞 林江 李云 陈星星 肖高飞 马吉春 |
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| 作者单位： | 江苏大学附属人民医院血液科;江苏大学附属人民医院中心实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目(81270630);江苏省自然科学基金资助项目(BK2009206);江苏省科技厅临床医学科技专项资金资助项目(BL2012056);江苏省“333工程”资助项目(BRA2011085);2010年镇江市医学重点人才项目;镇江市社会发展资助项目(SH2011056) |
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| 摘 要： | 目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(my-elodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变。方法:针对SF3B1基因热点突变位点(密码子E622、H662、K666和K700)设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增反应体系,对30例初诊MDS患者的骨髓标本进行PCR扩增,应用HRMA对相应PCR产物进行突变检测,并对HRMA检测结果进行DNA测序验证。结果:HR-MA检测发现2例MDS患者存在异常的熔解曲线,经DNA测序验证1例为K666M杂合子突变,另1例为K700E杂合子突变。所建立的HRMA技术检测SF3B1基因突变的灵敏度为0.05(5%)。结论:成功建立检测SF3B1基因突变的HRMA技术,可快速筛查MDS标本中的SF3B1基因突变。
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| 关 键 词： | 高分辨率熔解曲线分析 SF3B1 基因突变 骨髓增生异常综合征 |
Detection of SF3B1 mutations using high-resolution melting analysis |
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| YANG Jing,YAO Dong-ming,QIAN Jun,WANG Cui-zhu,YANG Xiao-fei,LIN Jiang,LI Yun,CHEN Xing-xing,XIAO Gao-fei,MA Ji-chun. Detection of SF3B1 mutations using high-resolution melting analysis[J]. Journal of Jiangsu University Medicine Edition, 2013, 23(1): 49-52 |
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| Authors: | YANG Jing YAO Dong-ming QIAN Jun WANG Cui-zhu YANG Xiao-fei LIN Jiang LI Yun CHEN Xing-xing XIAO Gao-fei MA Ji-chun |
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| Affiliation: | 1.Department of Hematology,2.Laboratory Center,the Affiliated People′s Hospital of Jiangsu University,Zhenjiang Jiangsu 212002,China) |
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| Abstract: | |
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