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| 中国人群MEFV基因多态性研究 | |
| 作者姓名： | 韩丽芳 蔡军伟 颜亮 姚咏明 |
| 作者单位： | 1. 510632,广州市,暨南大学医学院病理生理学教研室 2. 510632,广州市,暨南大学医学院病理生理学教研室;510315 广州市,南方医科大学病理生理教研室 3. 100037,北京市,中国人民解放军总医院第304临床部全军烧伤研究所 |
| 摘 要： | 目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点。方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点。结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57)。共发现9种突变类型,其中发生E148Q突变的有26例,突变率最高,为45.61%(26/57)。结论:中国人群MEFV基因有相当高的突变率,E148Q突变率最高。 |
| 关 键 词： | 家族性地中海热 MEFV基因 pyrin蛋白 反向杂交 |
| 收稿时间： | 2006-01-06 |
| 修稿时间： | 2006-01-06 |
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