同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844 ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS）844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者（病例组）及261例健康对照者（对照组）Hcy水平及CBS 844ins68基因型，并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为（19.3±7.2）μmol／L和（15.1±4.9）μmol／L，差异有统计学意义（P＜0.05），按卒中类型分层后比较，各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义（P＞0.05）；病例组CBS 844ins68 D／D基因型频率为98.7％，I／D型频率为1.3％，对照组分别为97.7％和2.3％，病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7％和1.1％，两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）；病例组D／D和I／D基因型相应的Hcy水平分别为（17.3±6.4）、（20.0±13.4）μmol／L，差异无统计学意义（P＞0.05）。 logistic回归分析结果显示：在调整传统危险因素后，升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关，CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素；CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平，可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。