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| cDNA探针在Duchenne肌营养不良症基因诊断中的应用 | |
| 作者姓名： | 储文明 张俊武 吴冠芸 孙念怙 吴沪生 刘敬忠 赵艳君 卞美璐 吴玉珍 宁杨 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院协和医院，北京市儿童医院，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院协和医院，中国医学科学院协和医院，中国医学科学院协和医院 硕士研究生 |
| 摘 要： | Duchenne肌营养不良症(DMD)是男性最常见X-连锁致死性遗传病,新生男婴中的发生率为1/3500.DMD基因是已知基因中的最大者.长达2300kb,故该病基因诊断较困难.以往采用基因组克隆探针,结果缺失型DMD检出率较低.1987年Koeing等完成总长14kb的DMD cDNA全克隆.这一cDNA探针的应用大大提高了DMD缺失型的检测率.本文选择缺失热点区的cDNA片段1b-2a(1.0kb)、5b-7(2.5kb)和C8(0.9kb)为探针,应用限制性内切酶及Southern印迹杂交技术检测缺失型DMD.用1b |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |