摘 要: | 我们对2例强直性肌营养不良症(DM)患者及家系成员的CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)重复数检测,与临床表现、电生理检查作比较研究。现报道如下。资 料临床资料 2例DM患者,按实用神经病学拟定的标准确诊[1]。对2例患者及家系25名成员进行详细的内科、眼科及神经系统检查,神经电生理检查肌强直电位、MCV、SCV、VEP和心电图观察。两家系为非近亲婚姻、上海籍。家系2中12名检出4名患病者。家系1中13名成员临床检查皆正常。CTG重复数测定 对两名患者及家系成员、1名正常对照者,分别抽出10mL静脉血置于肝素抗凝管摇匀。…
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