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| 两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究 | |
| 引用本文： | 邓本强,郑惠民,谢惠君,崔毅,任大明,林元凯.两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究[J].中国神经精神疾病杂志,1998(Z1). |
| 作者姓名： | 邓本强 郑惠民 谢惠君 崔毅 任大明 林元凯 |
| 作者单位： | 上海长海医院神经科!200433(邓本强，郑惠民，谢惠君)，上海长海医院电生理室!200433(崔毅)，复旦大学遗传所(任大明，林元凯) |
| 摘 要： | 我们对2例强直性肌营养不良症(ＤＭ)患者及家系成员的ＣＴＧ(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)重复数检测,与临床表现、电生理检查作比较研究。现报道如下。资 料临床资料 2例ＤＭ患者,按实用神经病学拟定的标准确诊1]。对2例患者及家系25名成员进行详细的内科、眼科及神经系统检查,神经电生理检查肌强直电位、ＭＣＶ、ＳＣＶ、ＶＥＰ和心电图观察。两家系为非近亲婚姻、上海籍。家系2中12名检出4名患病者。家系1中13名成员临床检查皆正常。ＣＴＧ重复数测定 对两名患者及家系成员、1名正常对照者,分别抽出10ｍＬ静脉血置于肝素抗凝管摇匀。… |
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