胱硫醚β-合酶基因9208G>A在冠心病患者突变频率探讨

摘要]目的 探讨胱硫醚β-合酶（CBS）基因9208G>A突变在广西籍冠心病（CHD）发病中的意义。方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者（CHD组）和健康65例健康者（对照组）进行CBS 9208 G>A的检测。结果 CHD组的CBS基因 A/A、A/G和G/G型突变频率分别为9.32%，29.23%和61.54%，对照组分别为3.08%，15.38%和81.54%。CHD组A等位基因频率为23.8%,G等位基因频率为76.15%，对照组分别为10.76%和89.23%，两组间基因型以及A等位基因频率分布均有显著差异（P﹤0.05）。结论 提示CBS9208 G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。 关键词] 胱硫醚β-合酶（CBS） 冠心病 同型半胱氨酸 基因突变