下咽鳞状细胞癌中FHIT基因异常表达的研究

目的：分析下咽鳞状细胞癌中脆性组氨酸三联体FHIT基因转录本的表达，探讨FHIT基因与下咽鳞状细胞癌生物学行为的相关性。方法：应用nested RT-PCR及DNA测序技术检测24例下咽鳞状细胞癌组织及对应的正常组织标本中FHIT基因的表达情况。结果：24例正常配对下咽组织中23例有FHIT基因完整表达，1例未见任何转录本，9例（37．5％）下咽癌标本中检测出FHIT基因mRNA转录本的异常表达。高分化鳞状细胞癌FHIT基因转录本异常率为28．6％（2／7），中分化鳞状细胞癌为50．0％（4／8），低分化鳞状细胞癌为33．3％（3／9），各个病理分级之间的差异无统计学意义（r=-0．0198，P〉0．05）；无淋巴结转移下咽癌FHIT基因转录本异常率为33．3％（4／12），伴淋巴结转移癌组41．7％（5／12），差异无统计学意义（P〈0．01）。2例原发性下咽癌经测序发现，分别缺失exon8，exon7～9，所有缺失的起始处均为外显子之间的连接部位。结论：位于3P14．2的FHIT基因在下咽鳞状细胞癌中存在较高的缺失率，提示FHIT基因为下咽鳞状细胞癌的候选抑制基因，在下咽癌的发生、演化和进展中起着重要作用。

Mutation and abnormal expression of FHIT gene in hypopharyngeal carcinoma