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| 46,XX真两性畸形基因分析1例 | |
| 引用本文： | 刘炜培,姚干,张羽虹,张履明,谭家驹,曾溢滔.46,XX真两性畸形基因分析1例[J].中国实用妇科与产科杂志,2000,16(3):191. |
| 作者姓名： | 刘炜培 姚干 张羽虹 张履明 谭家驹 曾溢滔 |
| 作者单位： | 1. 佛山市第一人民医院,528000 2. 上海医学遗传研究所,200040 |
| 摘 要： | 真两性畸形的染色体核型最常见为 46 ,ＸＸ(5 8% ) ,其发病机制与ＸＸＹ受精卵的形成有关1] 。本文对 1例 46 ,ＸＸ真两性畸形进行ＳＲＹ(Ｙ染色体上的性别决定区基因 ,ｓｅｘ -ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ)基因检则 ,试图从分子遗传水平探讨 46 ,ＸＸ真两性畸形的发病机制。1 资料与方法1 1 病例介绍 患儿 2岁半 ,社会性别女性。体检 :女性外阴 ,阴蒂肥大 ,长 2 .5ｃｍ ;右侧腹股沟可及一肿物 ,大小约1.2ｃｍ× 1.0ｃｍ。外周血染色体核型 46 ,ＸＸ。部腹探查所见 :子宫大小正常 ,右侧腹股沟肿物为右卵睾 (睾丸组… |
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