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| 多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用 | |
| 作者姓名： | 丁宇 余永国 叶晓来 王莹 |
| 作者单位： | 丁宇 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127) ； 余永国 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127) ； 叶晓来 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127) ； 王莹 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海,200127) ； |
| 摘 要： | 目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失,拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为1。结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者。 |
| 关 键 词： | 多重连接依赖性探针扩增 脊髓性肌肉萎缩症 运动神经元存活基因 |
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