| 致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 陈彬,曹京波,魏娜,贾祥东,周伟,陈操,石琦,董小平,周衡,张星虎. 致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2013, 20(1) |
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| 作者姓名： | 陈彬 曹京波 魏娜 贾祥东 周伟 陈操 石琦 董小平 周衡 张星虎 |
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| 作者单位： | 1. 100050,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
2. 102206,中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室 |
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| 摘 要： | 目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现.患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性.结论 朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用.
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| 关 键 词： | 失眠症,致死性家族性 朊蛋白病 朊蛋白基因 |
The study on clinical, brain imaging and electroencephalogram features of a patient with fatal familial insomnia and literature review |
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| CHEN Bin , CAO Jing-bo , WEI Na , JIA Xiang-dong , ZHOU Wei , CHEN Cao , SHI Qi , DONG Xiao-ping , ZHOU Heng , ZHANG Xing-hu. The study on clinical, brain imaging and electroencephalogram features of a patient with fatal familial insomnia and literature review[J]. Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology, 2013, 20(1) |
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| Authors: | CHEN Bin CAO Jing-bo WEI Na JIA Xiang-dong ZHOU Wei CHEN Cao SHI Qi DONG Xiao-ping ZHOU Heng ZHANG Xing-hu |
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