子宫颈鳞状细胞癌基因胚系突变特点及与临床特征的关系

目的:探讨子宫颈鳞状细胞癌(CSCC)基因胚系突变特点及与临床特征的关系。方法:选取67例CSCC患者的癌组织和癌旁组织，提取组织样本的基因组DNA、构建基因组文库和杂交捕获胚系突变基因的外显子序列进行有效PCR扩增和富集；采用二代测序(NGS)技术检测基因胚系突变情况并对其突变位点进行筛选、分类和分析。结果:57例发生胚系突变的CSCC患者组织样本共检出46种胚系突变基因及其相应的125个突变位点。46种胚系突变基因在CSCC患者中排名前10位的为FANCA、MSH2、BRCA2、BRCA1、BRIP1、TSC1、PTCH1、MSH6、CHEK2和CDKN2A,其中FANCA、BRCA2、MSH2、BRCA1及BRIP1等30种基因突变出现在2例及以上的患者中；这些突变分别发生在常染色体和X染色体上，其突变类型分别为3个移码缺失突变、112个非同义突变、4个同义突变、2个非移码缺失突变、1个终止突变和3个可变剪切位点突变。在125个突变位点中有24个(19.20%)位点发生致病性突变和101个(80.80%)位点发生非致病性突变。24个致病突变位点发生在19例CSCC患者对应的11种...