DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年，Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征，提出了SMALED1的命名，并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性，在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外，还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型，MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此，DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。