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| 脆性X综合征 | |
| 作者姓名： | 李东至 廖灿 |
| 作者单位： | 广州市妇婴医院,510180 |
| 摘 要： | 脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加.目前FraX的诊断主要依靠分子生物学技术,对于前突变携带者的母亲建议进行产前诊断. |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 三核苷酸重复序列 产前诊断 |
| 文章编号： | 1006-9534(2005)-05-0121-03 |
| 修稿时间： | 2004-09-28 |
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