| 儿童多发性皮肤粒细胞瘤，关节活动度过大和轻度面部畸形 |
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| 作者姓名： | Muscardin L.M. Paradisi M. Provini A. |
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| 作者单位： | [1]Institute San Gallicano, Via Chianesi, 53-00144 Roma, Italy [2]不详, Via Chianesi, 53-00144 Roma, Italy |
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| 摘 要： | 背景：多发性皮肤粒细胞瘤伴系统缺陷非常罕见。迄今仅有14例报道。病例报道：1例14岁男孩四肢出现多发性结节性损害；同时存在面部畸形和关节活动度过大。2个结节的组织病理学检查示粒细胞瘤。作者回顾了儿童多发性粒细胞瘤伴躯体缺陷和遗传性综合征的相关文献。结论：多发性皮肤粒细胞瘤伴其他器官病变并非偶然现象，支持将其列为独立综合征的提议，以首次描述该病的作者名而将其命名为“Bakos综合征”。已讨论过该综合征与神经纤维瘤病1型的相关性，表明神经纤维瘤病1型与该症的不同表型相关。
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| 关 键 词： | 关节活动度 面部畸形 细胞瘤 多发性 皮肤 儿童 神经纤维瘤病1型 遗传性综合征 |
Multiple cutaneous granular cell tumors, joint hypermobility and mild facial dysmorphism in a child |
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| Muscardin L.M. Paradisi M. Provini A..Multiple cutaneous granular cell tumors, joint hypermobility and mild facial dysmorphism in a child[J].Digest of the World Core Medical Journals:Ophthalmology,2006,2(9):54-54. |
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| Authors: | Muscardin LM Paradisi M Provini A |
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| Institution: | Institute San Gallicano, Via Chianesi, 53-00144 Roma, Italy |
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