| SLC26A4基因频发致聋突变的种族差异及其分子结构分析 |
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| 引用本文： | 林梓凡,鲁雅洁,钱旭丽,姚俊,魏钦俊,曹新. SLC26A4基因频发致聋突变的种族差异及其分子结构分析[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2015, 0(9): 1185-1194 |
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| 作者姓名： | 林梓凡 鲁雅洁 钱旭丽 姚俊 魏钦俊 曹新 |
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| 作者单位： | 南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029,南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029,南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029,南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029,南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029,南京医科大学生物技术学系,江苏南京210029 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(31171217) |
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| 摘 要： | 目的:SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种?然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频率的相关报道,因此本研究对致聋基因SLC26A4频发突变的种族差异及其分子结构进行了深入探讨?方法:依据公共数据库,系统收集1997~2014年全球SLC26A4与耳聋相关的文献报道662篇,基于NEWCASTLE OTTAWA(NOS)标准筛选出31篇文献纳入研究,采用STATA11.2 和RevMan 5.1软件进行了Meta分析,并结合Swiss Model软件对SLC26A4频发致聋突变而导致的蛋白分子结构变异进行比较分析?结果:①发现SLC26A4突变增加耳聋发病风险(OR= 39.73,95% CI: 21.36~73.90,P < 0.001);② SLC26A4突变在亚洲人群中有显著异质性,而欧美地区则无异质性;③鉴定出SLC26A4基因6种高频致聋突变(p.V138F?p.G209V?c.IVS7-2A>G?c.IVS8+1G>A?p.T416P和 p.H723R),并通过蛋白质分子结构模拟发现突变后有意义的结构改变?结论:本研究为SCL26A4致聋突变在不同地区耳聋人群中的遗传学效应研究奠定了基础?
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| 关 键 词： | SLC26A4 遗传性耳聋 meta-分析 结构分析 |
| 收稿时间： | 2015-03-12 |
Study on molecular structure and racial difference of high frequency pathological SLC26A4 mutations in hearing loss |
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| Lin Zifan,Lu Yajie,Qian Xuli,Yao Jun,Wei Qinjun and Cao Xin. Study on molecular structure and racial difference of high frequency pathological SLC26A4 mutations in hearing loss[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2015, 0(9): 1185-1194 |
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| Authors: | Lin Zifan Lu Yajie Qian Xuli Yao Jun Wei Qinjun Cao Xin |
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| Affiliation: | Department of Biotechnology,NJMU,Nanjing 210029,China,Department of Biotechnology,NJMU,Nanjing 210029,China,Department of Biotechnology,NJMU,Nanjing 210029,China,Department of Biotechnology,NJMU,Nanjing 210029,China,Department of Biotechnology,NJMU,Nanjing 210029,China and Department of Biotechnology,NJMU,Nanjing 210029,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | SLC26A4 hereditary hearing loss meta-analysis structural analysis |
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