|
|||||
|
|
| 苯丙酮尿症患者血浆游离氨基酸分析 | |
| 作者姓名： | 蒋滢 黄美英 朱庚伯 赵淑琴 陈明华 张戴璋 |
| 作者单位： | 苏州医学院生物、化学教研室，苏州医学院生物、化学教研室，苏州医学院生物、化学教研室，无锡市第一人民医院小儿科，无锡市第一人民医院小儿科，无锡市第一人民医院小儿科 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(Phenyketonuria,PKU)是一种遗传性的苯丙氨酸代谢异常,其表现为苯丙氨酸羟化生成酪氨酸障碍而导致高苯丙氨酸血症。催化羟化过程的酶涉及到:①苯丙氨酸羟化酶及其辅酶7,8-二氢生物喋吟(Dihydrobiopterin);②二氢叶酸还原酶(Dihydrofolate Reductase)。后者催化二氢生物喋呤变成四氢生物喋呤,此过程称活性反应Ⅱ;前者催化O_2还原成水的同时,苯丙氨酸转变成酪氨酸,此过程称活性反应Ⅰ。PKU患者常因活性反应Ⅰ缺陷,导致苯丙氨酸转变成酪氨酸障碍而改道转变成苯 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |