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| 中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性 | |
| 引用本文： | 潘春卉,宋鲁平,杜杰,兰洁,吴春眉,吴立娟,林岚,王嵬.中国汉族人群多巴胺转运体、多巴胺D2受体基因多态性及其与言语流畅性障碍的相关性[J].南方医科大学学报,2009,29(3). |
| 作者姓名： | 潘春卉 宋鲁平 杜杰 兰洁 吴春眉 吴立娟 林岚 王嵬 |
| 作者单位： | 1. 中国科学院研究生院生命科学学院,北京,100049 2. 北京博爱医院,北京,100068 3. 首都医科大学,北京,100069 4. 北京林教授言语训练中心,北京,102600 |
| 基金项目： | 国家重点基础研究发展规划(973计划) |
| 摘 要： | 目的 探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性.方法 通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用.通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型. 结果 C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析.C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组).病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组.C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异. 结论 研究结果 表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用. |
| 关 键 词： | 病例对照研究 多巴胺转运体 多巴胺D2受体 言语流畅性障碍 口吃 单核苷酸多态性 |
Single nucleotide polymorphisms of DAT and DRD_2 genes in Han Chinese population and their association with stuttering |
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| PAN Chun-hui,SONG Lu-ping,DU Jie,LAN Jie,WU Chun-mei,WU Li-juan,LIN Lan,WANG Wei.Single nucleotide polymorphisms of DAT and DRD_2 genes in Han Chinese population and their association with stuttering[J].Journal of Southern Medical University,2009,29(3). | |
| Authors: | PAN Chun-hui SONG Lu-ping DU Jie LAN Jie WU Chun-mei WU Li-juan LIN Lan WANG Wei |
| Institution: | PAN Chun-hui1,SONG Lu-ping2,DU Jie1,LAN Jie1,WU Chun-mei1,WU Li-juan3,LIN Lan4,WANG Wei1 1Graduate School of Chinese Academy of Sciences,Beijing 100049,China,2Beijing Charity Hospital,Beijing 100068,3Capital Medical University,Beijing 100069,4Professor Lin's Rectification Center of Stuttering,Beijing 102600 |
| Abstract: | Objective To explore the correlations of dopamine transporter gene(DAT) and dopamine D2 receptor gene(DRD2) to stuttering.Methods To examine the correlations of the 5 single nucleotide polymorphisms(SNPs) in dopaminergic gene(C252T,C1804T,and C1820T in DAT gene,and T1054C and C1072T in DRD2 gene) to stuttering in Han Chinese individuals,a case-control study involving 112 patients with stuttering and 112 gender-matched controls was carried out.Genotyping was performed by a combined approach using polymerase ... |
| Keywords: | case-control study dopamine transporter dopamine D2 receptor flueney disorders stuttering single nucleotide polymorphism |
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