南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。