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| Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测 | |
| 引用本文： | 张玉虎,唐北沙,窦荣花,陈兵,陈海波,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,许波,汤建光,严新翔,沈璐,江泓. Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测[J]. 中华神经科杂志, 2005, 38(1): 34-37 |
| 作者姓名： | 张玉虎 唐北沙 窦荣花 陈兵 陈海波 郭纪锋 龙志高 夏昆 潘乾 许波 汤建光 严新翔 沈璐 江泓 |
| 作者单位： | 1. 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 2. 河北省沧州市中西医结合医院神经内科 3. 解放军三○九医院神经内科 4. 卫生部北京医院神经内科 5. 中国医学遗传学国家重点实验室 |
| 基金项目： | 国家"863"高技术研究发展计划资助项目(2002BA711A07);国家自然科学基金资助项目(30370515);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024);湖南省自然科学基金资助项目(02JJY2042) |
| 摘 要： | 目的 研究中国人Hallervorden Spatz综合征的临床、磁共振成像 (MRI)特征与泛酸激酶 2(PANK2)基因的突变检测。方法 对 5例Hallervorden Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应 单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测 5例患者、3名家系成员及 51名健康人PANK2基因的碱基序列。结果 5例患者主要表现为锥体外系症状;头部MRIT2 加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中 1例在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即“虎眼征”;检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第三外显子 803位的A→G和第五外显子 1172位的T→A,导致所编码的氨基酸发生改变(分别为D268G和I391N)。结论 根据临床和头部MRI特征可临床诊断Hallervorden Spatz综合征,中国人Hallervorden Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,具有PANK2基因突变的患者头部MRI表现有“虎眼征”。 |
| 关 键 词： | HallervordenSpatz综合征 磁共振成像 端锚聚合酶类 |
| 修稿时间： | 2004-04-23 |
Clinical, magnetic resonance image features and detection of pantothenate kinase 2 gene mutations in Chinese patients with Hallervorden-Spatz syndrome |
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| ZHANG Yu-hu,TANG Bei-sha,DOU Rong-hua,CHEN Bing,CHEN Hai-bo,GUO Ji-feng,LONG Zhi-gao,XIA Kun,PAN Qian,XU Bo,TANG Jian-guang,YAN Xin-xiang,SHEN Lu,JIANG Hong. Clinical, magnetic resonance image features and detection of pantothenate kinase 2 gene mutations in Chinese patients with Hallervorden-Spatz syndrome[J]. Chinese Journal of Neurology, 2005, 38(1): 34-37 | |
| Authors: | ZHANG Yu-hu TANG Bei-sha DOU Rong-hua CHEN Bing CHEN Hai-bo GUO Ji-feng LONG Zhi-gao XIA Kun PAN Qian XU Bo TANG Jian-guang YAN Xin-xiang SHEN Lu JIANG Hong |
| Affiliation: | ZHANG Yu-hu*,TANG Bei-sha,DOU Rong-hua,CHEN Bing,CHEN Hai-bo,GUO Ji-feng,LONG Zhi-gao,XIA Kun,PAN Qian,XU Bo,TANG Jian-guang,YAN Xin-xiang,SHEN Lu,JIANG Hong.* Department of Neurology,Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410008,China Corresponding author: TANG Bei-sha,Email:bstang 7398@yahoo.com.cn |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hallervorden-Spatz syndrome Magnetic resonance imaging Tankyrases |
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