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| 肝豆状核变性12,16,18号外显子基因突变1例分析 | |
| 作者姓名： | 刘蔚 |
| 作者单位： | 泸州医学院附属中医医院,四川,泸州,646000 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又名Wilson病(WD),为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,在世界范围内的发病率约为1/30 000~1/1 000 000[1],以儿童和青少年发病为主,是常见的遗传性肝病之一。其致病基因ATP7B已被定位于13q14.3区,近年来的研究证实中国患者的突变热区 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性/遗传学 外显子 突变 病例报告 人类 |
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