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| 先天性鱼鳞病伴白化病1例报告 | |
| 引用本文： | 贾雁平,石霖.先天性鱼鳞病伴白化病1例报告[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(3):14-14. |
| 作者姓名： | 贾雁平 石霖 |
| 作者单位： | 海南省海口市妇幼保健院儿科, |
| 摘 要： | 病例 :患儿 ,女 ,1天 ,主因全身皮肤粗糙 ,鱼鳞状改变 ,毛发全白 1天入院。患儿为Ｇ3Ｐ3,宫内孕 36 6周顺产 ,生后无窒息 ,出生体重 30 0 0ｇ ,身长 5 0ｃｍ ,生后即发现全身皮肤 ,眼睛缺乏色素 ,毛发全白 ,皮肤粗糙 ,双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑 ,掌跖皮肤角化过度 ,前额部皮肤因粗糙有明显折痕 ,心肺检查正常 ,患儿吃奶好 ,活动自如 ,实验室检查除间接胆红素稍偏高外 ,肝、肾功能 ,心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验 ,排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。患儿父母为近亲结婚 (表兄妹 ) ,其母共生 3子 ,第一胎为男孩 ,已 5… |
| 关 键 词： | 先天性鱼鳞病 白化病 治疗 |
| 修稿时间： | 2000年9月22日 |
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