罕见血型A102/B(A)02的分子遗传学研究

目的研究A102/B(A)02的分子遗传学特点。方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应SSP基因分型技术和SBT测序分型技术分别扩增先证者和其父母ABO基因的第6、7外显子序列,PCR产物直接测序分析,杂合子结果进行克隆测序分析。结果先证者红细胞上B抗原减弱,表现为AB3,直接测序发现第7外显子nt467C/T杂合和nt700C/T杂合,克隆测序和家系分析确认先证者血型为A102/B(A)02,与A101参比序列相比,A102在nt467碱基突变CT,导致156位脯氨酸(CCG)变成亮氨酸(CTG),B(A)02的序列与参比序列B101相比,nt700发生碱基突变CG,导致234位脯氨酸(CCC)变成丙氨酸(GCC)。结论a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因位于7外显子的467位CT突变是产生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基转移酶基因位于第7外显子700位CT突变是产生B(A)02等位基因的原因。