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| 脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立 | |
| 引用本文： | 丁 晔,谭建强,华 荣,王 进,罗 曼,舒 伟,陆俊佳,袁志刚. 脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立[J]. 中国临床新医学, 2011, 4(6): 502-506 |
| 作者姓名： | 丁 晔 谭建强 华 荣 王 进 罗 曼 舒 伟 陆俊佳 袁志刚 |
| 作者单位： | 1. 广西医科大学基础医学院,南宁,530021 2. 柳州妇女儿童保健院,广西,545001 3. 南宁,广西壮族自治区人口和计划生育研究中心 |
| 基金项目： | 广西自然科学基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义. |
| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调 DNA检测 规范化 |
| 收稿时间： | 2011-03-07 |
Standardization of the experimental protocol of genetic testing: the DNA testing of spinocerebellar ataxia |
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| DING Ye,TAN Jian-qiang,HUA Rong,et al.. Standardization of the experimental protocol of genetic testing: the DNA testing of spinocerebellar ataxia[J]. Chinese Journal of New Clinical Medicine, 2011, 4(6): 502-506 | |
| Authors: | DING Ye TAN Jian-qiang HUA Rong et al. |
| Affiliation: | Department of Cell Biology and Genetics, Guangxi Medical University, Nanning 530021, China |
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