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广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变检测
引用本文:张迎春,智发朝,龙靖华,钟长青,陈琳,贺静,张以洋.广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变检测[J].中国组织工程研究与临床康复,2007,11(39):7777-7779.
作者姓名:张迎春  智发朝  龙靖华  钟长青  陈琳  贺静  张以洋
作者单位:1. 南方医科大学南方医院消化科,广东省广州市,510515
2. 解放军66267部队无锡干休所,江苏省无锡市,214000
3. 江苏省中医院消化科,江苏省南京市,210000
摘    要:目的:对广东地区散发克罗恩病患者β防御素2启动子区基因突变进行筛查,探讨该基因在克罗恩病发病中的作用。方法:克罗恩病组为2002-01/2006-10于南方医院消化科确诊的克罗恩病患者45例,对照组为门诊健康志愿者50例。签定知情同意书后分别取静脉血5mL,提取基因组DNA,并根据设计好的引物序列及PCR反应条件进行目的片段的扩增,阴性对照使用蒸馏水代替DNA。扩增成功的目的基因片段用DNA纯化试剂盒进行纯化,并由上海英俊公司完成测序工作。利用DNAMAN软件将患者测序结果与正常对照结果进行比对,并与基因库数据对照(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/),SPSS13.0进行统计学分析。并根据结果分析其与克罗恩病患者病变特点的相关性。结果:①纳入的45例克罗恩病患者与50例健康志愿者在性别和年龄上无统计学意义,并全部进入实验分析。②45例克罗恩病患者中有4例在β防御素2启动子区第-233(G→C)位发现基因突变,密码子由AGG变成AGC,编码氨基酸由精氨酸变成丝氨酸,而50例对照组未发现此改变,二者比较具有统计学意义(χ2=4.34,P<0.05)。③4例突变的患者病变均位于小肠(χ2=10.81,P<0.01)且病情较重。结论:在克罗恩患者中存在着β防御素2启动子区基因突变携带者,与患者发病年龄、病变部位、病变程度明显相关,有必要对其功能进行进一步探讨。

关 键 词:克罗恩病  突变  防御素  启动子区
文章编号:1673-8225(2007)39-07777-03
修稿时间:2006年11月28

Mutation screening of beta-defensin 2 promoter in Crohn's disease patients of Guangdong area
Zhang YC,Zhi FZ,Long JH,Zhong CQ,Chen L,He J,Zhang YY.Mutation screening of beta-defensin 2 promoter in Crohn''''s disease patients of Guangdong area[J].Journal of Clinical Rehabilitative Tissue Engineering Research,2007,11(39):7777-7779.
Authors:Zhang YC  Zhi FZ  Long JH  Zhong CQ  Chen L  He J  Zhang YY
Abstract:
Keywords:
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