TLR9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨Toll样受体（Tol- like receptors/TLRs）9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症（EMs）发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测104例EMs患者（EMs组）和100例非EMs患者（对照组）的TLR9基因rs187084位点的多态性，比较各基因型和等位基因的分布情况。结果 EMs组和对照组中，TLR9基因rs187084位点的AA、AG、GG3种基因型频率分别为42.30%、28.85%、28.85%和52.00%、34.00%、14.00%，两组比较差异有统计学意义（P=0.036）；A、G等位基因频率分别为56.73%、43.27%和69.00%、31.00%，两组比较差异有统计学意义（P=0.01）；携带GG基因型明显增加EMs的发病风险（OR=1.911，95％CI 1.113～3.282）。结论 TLR9基因rs187084位点多态性与EMs的发病风险相关。