基于全外显子组测序技术下早发性卵巢功能不全致病基因研究进展

<正>早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)定义为女性在40岁之前卵巢性激素水平分泌不足导致卵巢功能减退和更年期提前^[1-2]。目前，全球临床公认的POI诊断标准包括：40岁之前出现连续4个月以上的闭经或月经稀发，间隔1个月以上连续两次血清促卵泡激素水平>25 IU/L^[3]。