基因拷贝数变异与人类疾病研究进展

1．拷贝数变异——基因组遗传变异的新视角 遗传变异是生命奥秘的基本特征，2001年2月，美、日、德、法、英、中等六国科学家和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划（human genome projection，HGP）基本完成，引得人们雀跃不已，仿佛揭开生命奥秘的神秘面纱指日可待。根据HGP绘制的人类基因组序列图谱，各类人群的基因序列大部分相同，仅有约0．1％的基因存在变异（http：／／www．hapmap．org）。