| 芬兰成年人群大片段线粒体DNA缺失的患病率 |
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| 引用本文： | Remes A.M.,Majamaa-Voltti K.,Krpp M.,张玉龙.芬兰成年人群大片段线粒体DNA缺失的患病率[J].世界核心医学期刊文摘,2005(8). |
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| 作者姓名： | Remes A.M. Majamaa-Voltti K. Krpp M. 张玉龙 |
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| 作者单位： | Department of Neurology University of Oulu，P.O. Box 5000 FIN-90014Oulu Finland Dr. |
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| 摘 要： | 背景:大片段线粒体DNA(m tDNA)缺失与一些临床疾病有关,例如Kearns-Sayre综合征、成人慢性进行性眼外肌麻痹及儿童Pearson综合征。病例报道表明,人群中此缺失较为常见,但其患病率尚无报道。方法:本试验根据临床特征在芬兰北部地区成年人群中确定与m tDNA缺失相关的患者。取符合入选标准患者的颊黏膜上皮样本,采用加长PCR对全长m tDNA进行扩增,测序确定缺失位点,并对患者进行临床检查。结果:试验确诊4例单个大片段m tDNA缺失患者。经计算,北Ostrobothnia地区成年人群m tDNA缺失的患病率经计算为1.6/10万(95%CI0.0～3.2)。分析邻近…
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