| 吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析 |
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| 引用本文： | 李慧娟,程 锐,郑 帼,曹兆兰,吴 越,茅晓楠,丁 乐.吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析[J].南京医科大学学报,2021,41(2):306-309. |
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| 作者姓名： | 李慧娟 程 锐 郑 帼 曹兆兰 吴 越 茅晓楠 丁 乐 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心,江苏南京210008;南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008 |
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| 基金项目： | 南京医科大学科技发展基金（NMUB2018116） |
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| 摘 要： | 吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6 (vitamin B6,VB6)可控制病情.现已明确醛脱氢酶7家族成员A1 (aldehy...
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| 关 键 词： | 癫痫 VB6 基因诊断 ALDH7A1 |
| 收稿时间： | 2020/6/30 0:00:00 |
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