汗孔角化病2例及文献复习

报告2例汗孔角化病。例1.患者女,57岁,面部、颈部及四肢斑块渐增多30年。皮肤科检查：面部、颈部及四肢等暴光部位可见圆形、花环状或不规则的角化过度斑,边缘隆起,中央轻度凹陷、萎缩。诊断：播散性浅表性光线性汗孔角化病。例2.患者男,45岁,全身散在斑块20年余。皮肤科检查：全身散在棕褐色角化性斑块,部分边缘隆起,纤细如线,离心性扩大,中央色素沉着。诊断：播散性浅表性汗孔角化病。2例皮损组织病理检查均可见角化不全柱斜插入凹陷的表皮内。全外显子测序发现相关突变,例1为MVK c.1126G>A,例2为ATP2C1 c.899+4A>T。