82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点

目的　探讨糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法　回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果,并总结其肝脏受累特点。结果　82例GSDⅠa型患儿中,男55例,女27例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁,其中42例（54.9%）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%（11/82）患儿出现肝脏腺瘤,腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12²3岁）;63.6%（7/11）为多发腺瘤,36.4%（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶,多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗,1例合并腺瘤癌变。结论　GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一,至青春期左右易发生肝脏腺瘤,部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。