| 广州市番禺区城镇人群α和β地中海贫血的基因型分析 |
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| 引用本文： | 黄霜,朱文彪,甘钊杏,陈秋霞,黄志成.广州市番禺区城镇人群α和β地中海贫血的基因型分析[J].北方药学,2012,9(7):79-80. |
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| 作者姓名： | 黄霜 朱文彪 甘钊杏 陈秋霞 黄志成 |
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| 作者单位： | 广州市南方医科大学附属何贤纪念医院检验科,广州,511400;广州市南方医科大学附属何贤纪念医院检验科,广州,511400;广州市南方医科大学附属何贤纪念医院检验科,广州,511400;广州市南方医科大学附属何贤纪念医院检验科,广州,511400;广州市南方医科大学附属何贤纪念医院检验科,广州,511400 |
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| 摘 要： | 目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据。方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析。α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变。结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%。β地贫中β41-42/β的比例最高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β。281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变。结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询。初筛为β地贫者应进行α基因检测。
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| 关 键 词： | MCV 血红蛋白电泳 地中海贫血 α基因 β基因 |
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