肾上腺—脑白质营养不良(病例报告与文献复习)

肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是罕见的全身代谢障碍性疾病,也是仅侵犯男性小儿的性联遗传性疾病。我们报告1例11岁男孩病例有两点不同于文献所见:1.脑干发生的病变比大脑两半球严重。2.本例有肝纤维化及淋巴腺组织细胞增生,此种改变不见于儿童型ALD,见于新生生儿型ALD。因而,我们怀疑上述两型之间可能存在界限型。