颗粒状角膜营养不良1家系

1 临床资料 先证者女,74岁,因双眼视物不清30年,加重1年入院。查体:一般情况好,心肺无异常,腹软,肝脾 肋下未触及。专科检查:右眼视力0.1,左眼0.12,双眼眼睑无浮肿,球结膜无充血。裂隙灯下见角膜混浊明显,角膜浑浊块之间可见弥漫性毛玻璃状混浊,形似云雾中的雪花,周边区角膜仍透明。家系调查见图1。接受调查21人,年龄6个月～82岁。本家系特点:①4代中前3代均有发病;②与年龄有明显相关性,25岁以前未见明显病征;③发病机率男女均等,无明显性别差异;④双眼对称性发病、发展;⑤角膜近瞳孔区发病明显。