| 摘 要： | 目的与流式细胞术(FCM)比较, 评价基于IGH/IGK基因克隆性重排的二代测序技术(NGS)在检测儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)微小残留病(MRD)中的临床意义。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2019年7月至2021年7月诊断的85例B-ALL患儿的临床信息、初诊及诱导治疗后骨髓NGS-MRD与FCM-MRD结果, 采用χ2检验或Fisher′s精确概率法比较2种方法的灵敏性和阳性率, 并采用Spearman相关分析比较两者的相关性。结果初诊时患儿通过NGS方法均检测到优势克隆序列, 75例(88.2%)通过FCM方法找到筛选标记。诱导治疗后, 同一时间点NGS-MRD与FCM-MRD阳性率分别为31.8%(27/85)和9.4%(8/85), 差异有统计学意义(P<0.001)。与FCM相比, NGS方法具有良好的灵敏度(100.0%)、特异度(75.3%)及阴性预测值(100.0%), 阳性预测值为29.6%。NGS-MRD定量结果与FCM-MRD具有良好的相关性(r=0.569, P<0.001)。截至2022年7月27日, 2例NGS-MRD(+)...
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