家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习

目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路。方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点，并完善基因检测，同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告，分析携带该突变患儿的临床特征差异。结果 先证者14岁，以癫痫为首发症状，检查示低钙、高磷、高PTH血症，伴矮小、智力低下、牙釉质发育不全合并原发性甲状腺功能减退，结合典型临床表现和测序分析结果，先证者确诊为PHP1a型。先证者同胞弟弟有部分AHO体征，但无低钙、高磷、高甲状旁腺激素表现。家系基因谱分析发现先证者携带GNAS:c.348dup(p.V117Rfs^*23)杂合突变，但其弟弟和父母均无该基因突变。结论 以癫痫为首发症状的PHP,早期容易被误诊，临床若发现AHO体征，应及时完善相关辅助检查，必要时进行家系基因检测，以便早诊断早治疗。