广东省罕见δ-珠蛋白基因：c.349 C>G突变1例分析题录

目的分析1例广东省罕见δ-珠蛋白基因(HBD)突变病例, 为临床上避免δ-地中海贫血(地贫)的误诊提供参考。方法患者就诊于广东省妇幼保健院, 采集其外周血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)]及Hb分型分析;应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变分析。同时, 应用DNA测序分析HBD突变类型。结果血液学表型分析结果显示, MCV为87.9 fl, MCH为29.3 pg, Hb含量为140 g/L。Hb分型结果显示, Hb F含量为0.4%, Hb A2含量为1.3%, Hb A2变异体含量为0.6%, Hb A含量为97.7%。α-地贫、β-地贫基因常规缺失及突变检测均未见异常。经DNA测序分析, 该患者为HBD:c.349 C>G突变。结论该病例Hb A2含量(参考值为2.5% ～ 3.5%)较低是由于HBD突变导致的, HBD:c.349 C>G突变在中国人群中属于罕见型。