PREPL基因变异致先天性肌无力综合征22型2例并文献复习题录

回顾性分析复旦大学附属儿科医院2019年2月至2021年11月诊治的2例先天性肌无力综合征22型(CMS22)患儿的临床资料并复习相关文献。2例患儿均为女性, 就诊年龄分别为3个月18 d、3个月26 d, 临床表现有典型CMS的特征(出生后发病、骨骼肌无力、喂养困难、运动发育迟缓)。基因检测1例患儿为PREPL基因母源性单亲二倍体的纯合框移变异c.1282₁285del(p.F428fs*18);1例为复合杂合变异, 父源性与上述患儿相同的框移变异及母源性单等位基因无义变异和剪切变异c.1501G>T;2020+1G>T], p.G501*;-]。2例患儿分别在6个月、4个月开始溴吡斯的明治疗, 疗程分别为15个月、3个月(仍在治疗中), 治疗均有效。文献检索到7篇英文文献, 包括本文病例共13例。综合文献发现CMS22新生儿期起病, 以喂养困难、运动发育迟缓为主要临床症状, 可伴认知障碍、生长激素缺乏、肥胖症, 遗传检测可帮助诊断, 应尽早治疗、改善症状。