| 摘 要： | 目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况, 调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿, 并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查, 其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因, 2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查, 筛查确诊MMA患儿103例(男56例, 女47例), MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊, 检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查, 共3例患儿确诊MMA, 318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异, 总携带率为4.68%, 其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%...
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